Новосибирские ученые нашли гены «слоновьих» ног у людей

07.10.2019 8:16

Лимфедема также известна как «слоновость» или «элифантиаз» и представляет собой отек частей тела из-за накопления жидкости с высоким содержание белка в межклеточном пространстве. Она может быть врожденной и приобретенной.

Современная медицина не позволяет полностью вылечить лимфедему — только замедлить ее и уменьшить симптомы через хирургическое вмешательство. Поэтому ученые Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН (ИЦиГ) начали искать генетическую компоненту недуга, изучая врожденную «слоновость», вызванную недоразвитием лимфатических сосудов.

«Нам удалось собрать генетический материал у нескольких семей, где лимфедема проявляется в двух и более поколениях, что дает возможность проверить, насколько в ее развитие вовлечены те или иные гены», — цитирует пресс-служба института завлабораторией оперативной лимфологии и лимфодетоксикации ИЦиГ Вадима Нимаева.

Ученым удалось установить несколько генов, влияющих на развитие заболевания. Теперь предстоит изучить то, как они взаимодействуют, в том числе с другими генами, чтобы получить полную картину изменений в геноме, вызывающих врожденную форму лимфедемы.

«Понимание того, как развиваются процессы, нарушающие отток лимфы, с высокой долей вероятности, пригодится и для лечения вторичной формы лимфедемы, которая встречается намного чаще. Например, до недавнего времени она развивалась примерно у четверти пациенток, перенесших лечение рака молочной железы (которое часто включает в себя хирургическое удаление нескольких лимфатических узлов). К слову, в последнее время вероятность такого сценария тоже начинают связывать с генетическими особенностями конкретного пациента», — пояснили в ИЦиГ.

Кроме того, новосибирские ученые предложили создать Российский регистр лиц, страдающих лимфедемой. Реестр планируется запустить в тестовом режиме в 2019 году, он позволит получить объективную картину заболевания и собрать генетический материал для исследований.

Источник