Чтобы проверить метод, ученые провели поиск мутаций в генах, отвечающих за синтез пигментов меланинов, повышающих риск возникновения злокачественной опухоли. Это один из наиболее агрессивных видов рака с непредсказуемым и часто стремительным развитием, сообщает пресс-служба КНЦ СО РАН.
Меланома чаще наблюдается у людей со светлой кожей, рыжими волосами и большим количеством веснушек. Цвет волос, пигментация и окраска кожи зависят от работы генов, регулирующих синтез пигментов меланинов. Ученые обнаружили несколько десятков вариантов одного из таких генов — рецептора меланокортина. При определенных изменениях в структуре этот ген не способен запускать синтез темного пигмента эумеланина, тогда как образование красного пигмента феомеланина продолжается. Для носителей таких мутаций риск заболевания меланомой повышен.
Коллектив ученых из Красноярска, Москвы и Новосибирска оценил риск возникновения меланомы по наличию ряда мутаций в гене рецептора меланокортина. С помощью светящихся белков они фиксировали отличия в гене здоровых и больных меланомой людей. Пациенты с меланомой чаще, чем здоровые люди, имели две из пяти исследуемых мутаций. Исследование показало, что новый способ поиска вариаций в генах подходит для проведения исследований, обеспечивая быстрое и надежное генотипирование.
«Разработанная нами технология оценки частоты мутаций с помощью биолюминесцентных меток может применяться для любого гена и любой мутации, — говорит один из авторов исследования, инженер Института биофизики СО РАН Евгения Башмакова. — Главное, что это можно сделать быстро, просто и для большого количества образцов».
Ученые использовали систему двухканальной биолюминесцентной диагностики. Она основана на светящемся белке обелине, выделенном из собранного в Белом море гидроидного полипа Obelia longissima. С помощью кишечной палочки, которой был «вживлен» необходимый для синтеза обелина ген, ученые научились получать этот белок в лаборатории. Затем ученые создали варианты обелина с измененными параметрами свечения. На основе двух белков, излучающих фиолетовый и зеленый свет, была создана система по определению одиночных мутаций.
Разработанная методика позволяет за два часа силами небольшой клинической лаборатории оценить риск возникновения меланомы. Схожий анализ можно сделать и для определения предрасположенности к любому другому заболеванию, если оно связано с генетическими мутациями.